為避免生出愚型兒，“唐氏篩查”幾乎是必選的產(chǎn)檢項目之一。一旦孕婦初檢被認定為高危，以前會被建議接受羊水穿刺等有創(chuàng)檢測，而近年來則更多被建議做 “無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”。前者需要經(jīng)受皮肉之苦，后者則只需抽取5毫升靜脈血液。

    不過，今后一段時期內(nèi)，“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”可能行不通了——日前，國家食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)通知，要求停止產(chǎn)前基因檢測。

    對此，江城多家醫(yī)院昨日表示，暫未接到主管部門禁令，相關(guān)業(yè)務(wù)仍在開展。省衛(wèi)計委稱，尚未接到相關(guān)通知，一旦接到，將按國家規(guī)定加強監(jiān)管。

    “唐氏綜合征”又稱先天愚型綜合征，是一種較為常見的染色體疾病，60%的胎兒會在早期流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、面容特殊、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。我省每年約降生700名—1000名“唐氏綜合征”嬰兒。

    目前在產(chǎn)檢中，孕期9周以上的孕婦即可接受血清學(xué)等篩查，若發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性缺陷風(fēng)險，醫(yī)生會建議進一步接受“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，一旦檢測結(jié)果為無風(fēng)險，就不用進入有創(chuàng)的羊水穿刺檢測階段，既方便又安全。

    但是，兩部委的通知出臺后，情況發(fā)生了改變。根據(jù)通知要求，在相關(guān)準入標準、管理規(guī)范出臺之前，任何醫(yī)療機構(gòu)不得開展基因測序（即基因檢測）臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的要立即停止。這意味著，孕婦一旦在血清學(xué)篩查時被認定為高危，則只能選擇羊水穿刺等有創(chuàng)手段復(fù)查。

    主管部門為何作出這一要求？兩部委的答復(fù)是，目前國內(nèi)使用的基因測序儀及相關(guān)試劑、軟件，均未獲得國家對醫(yī)療器械的審評審批，屬于“違法醫(yī)用”。此舉是為了保證公眾使用基因測序診斷產(chǎn)品的安全、有效，加強醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理。

    據(jù)了解，“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”在我國眾多醫(yī)院廣泛開展，武漢也不例外。有的醫(yī)院本身沒有進行基因檢測的技術(shù)條件，便委托第三方基因公司代為檢測。省婦幼保健院遺傳中心主任宋婕萍介紹，每年到該院接受基因檢測的孕婦達4000人左右。

    武漢市婦幼保健院保健部主任周愛芬介紹，進行孕期血清學(xué)篩查和“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，都需要抽取孕婦的血液。其中血清學(xué)篩查收費便宜，通常為100元左右，但假陽性率（即檢測顯示有問題，實際上并沒有問題）達20%以上；基因檢測的準確率比較高，收費也相對較高，大多在2000元左右。

    昨日，本報記者走訪江城多家醫(yī)院。針對“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”被叫停一事，醫(yī)院方面均表示，已從網(wǎng)上看到相關(guān)消息，但還沒有接到衛(wèi)生主管部門的通知，相關(guān)業(yè)務(wù)也仍在正常開展。

    孕婦擔心有風(fēng)險 專家稱羊水穿刺很安全

    26歲的孟小姐家住武昌徐東，已懷孕14周。昨日，她如約來到武漢市婦幼保健院做孕檢，其中“唐氏篩查”風(fēng)險值顯示為“1/250，高風(fēng)險”，讓她嚇得當場哭了起來。醫(yī)生安慰她，該項篩查只是初檢，并非確診結(jié)果，建議她進行進一步檢測。

    在禁令實施之前，孟小姐目前還可選擇“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”；但一旦禁令實施，她只能選擇羊水穿刺等有創(chuàng)檢測了。事實上，今后一段時期內(nèi)，與她一樣的“唐氏”初篩高危孕婦，復(fù)查時都要遭受“皮肉之苦”了。

    記者隨機采訪了多名孕婦，她們大多表示，基因檢測項目如果違規(guī)，就應(yīng)該被叫停。但是對于存在感染甚至流產(chǎn)風(fēng)險的羊水穿刺，一些孕婦仍感到擔心和害怕。有孕婦甚至表示，她的同事懷孕時初篩結(jié)果為“有風(fēng)險”，但是未加理會，沒有進行進一步檢測，結(jié)果也生下了健康寶寶，因此她也想“賭一把”。

    “武漢市嬰兒出生缺陷比例為7‰。一旦初篩結(jié)果為‘高�！�，進一步檢查就很有必要�！敝軔鄯艺f，羊水穿刺雖然有風(fēng)險，但都是在B超引導(dǎo)下進行，安全性大有提高，孕婦們不必過于緊張。

    事實上，對于產(chǎn)前基因檢測等項目，國家并不是要“一停了之”。監(jiān)管部門的目的是希望通過暫時停止的方式，對基因檢測行業(yè)進行規(guī)范。

    省衛(wèi)生計生委稱，我國一直未制定基因測序技術(shù)的行業(yè)規(guī)范和標準，醫(yī)療機構(gòu)之前使用此項技術(shù)和產(chǎn)品，屬于自己的行為，無需向主管部門報備。但是，該行業(yè)目前存在一些亂象和問題，需要加強整頓和監(jiān)管�！坝捎谶�沒有接到國家衛(wèi)計委的正式公文通知，我省還沒有叫�；�因測序的臨床應(yīng)用�！笔⌒l(wèi)計委有關(guān)人士稱，一旦收到正式通知，我省將對基因檢測行業(yè)的情況進行全面摸底，并按照相關(guān)規(guī)定進行監(jiān)管。

    武漢市食品藥品監(jiān)督管理局也表示，按照通知要求，基因測序診斷產(chǎn)品應(yīng)作為醫(yī)療器械管理，未獲準注冊的醫(yī)療器械產(chǎn)品，不得生產(chǎn)、進口、銷售和使用。因此，通知下達后，基因測序診斷產(chǎn)品需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準技術(shù)準入方可應(yīng)用。

    除“唐氏綜合征”基因篩查外，近年來，基因檢測也用于各種罕見疾病、遺傳疾病的原因判斷。還有一些體檢機構(gòu)宣稱，可在所謂的高端體檢中，通過基因檢測來判斷被檢測者是否存在罹患乳腺癌等癌癥的風(fēng)險，其中一些項目的準確可靠性一直備受爭議。此次，根據(jù)兩部委的通知要求，上述所有基因檢測項目都必須暫停�！盎�因診斷是一個新的很有用的技術(shù)�！蓖瑵�醫(yī)院大內(nèi)科系主任、基因治療中心主任汪道文教授說，該技術(shù)目前主要應(yīng)用于疾病風(fēng)險預(yù)測和藥物毒性過敏預(yù)測。另外，一些藥物的使用也與基因診斷有關(guān)，例如針對非小細胞肺癌的一種特效藥，只有對1/3出現(xiàn)基因突變的患者才有效，在使用之前需要進行基因檢測。

    但是，基因檢測不能包測百病，很多疾病的成因相當復(fù)雜，并非僅由基因突變引起�！笆袌錾弦恍┕�司診斷結(jié)果的權(quán)威性很難考證。”汪道文說，基因診斷是用于診斷疾病的輔助手段，測出來的每個數(shù)據(jù)都需要評估和研究證實，不少機構(gòu)過分夸大基因診斷的功能，甚至作為日常體檢的手段，事實上單純的檢測結(jié)果是沒有意義的，基因檢測應(yīng)有針對性地運用于有家族遺傳病的高危人群的檢測。

    他還指出，基因診斷需要嚴格規(guī)范，執(zhí)業(yè)人員需要考試，技術(shù)需要準入，機構(gòu)需要資質(zhì)，質(zhì)量亟待控制，期待國家盡快出臺細則。

    美國蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯生前接受過全基因測序。影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的風(fēng)險較高，于是選擇切除雙側(cè)乳腺。